Sindromul Hartnup



mycloset.ro

 

Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autozomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa.

Majoritatea copiilor cu defectul Hartnup raman asimptomatici. Pacientii care sunt simptomatici se prezinta cu deteriorare neurologica si dermatologica episodica.

Semnele cutanate preced de obicei pe cele neurologice. Simptomele psihiatrice (anxietate, instabilitate emotionala, modificari ale comportamentului) sunt comune la pacientii simptomatici. Episoadele psihotice si delirul sunt rare.

Complicatiile bolii Hartnup cuprind afectare nervoasa centrala severa care poate conduce la deces in primii ani de viata, episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la cativa pacienti, hiper sau hipopigmentare a pielii la expuneri la soare.

 

Sursa: romedic.ro

astratex.ro

Lasa un comentariu