Sindromul Down



avon.ro

 

Sindromul Down sau monogolismul reprezinta o afectiune pemanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies (aspect caracteristic al fetei) aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa.

Beneficiind de ingrjirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoasa si pot trai pana in jurul varstei de 60 ani.

Cauze ale sindromului Down

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai fregvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.

Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale in cazul sindromului Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom sau a unei ramasite care provine din nondisjunctia cromozomiala in meioza.

Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.

Simptomatologia sindromului Down

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale sindromlui Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au sindrom Down.avon.ro

Caracteristici generale

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

  • Statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea esta mai mica decat media,
  • Craniul copiilor cu Sindrom Down este mic si brahicefalic, protuberanta occipitala putin conturata, oasele fontanele se inchid cu intarziere,
  • Tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceiasi varsta, acestia pot avea dificultati in coordonarea miscarilor corpului si in mers, obstacole in ceea ce priveste realizarea unor miscari fine (trasarea formei literelor, incheierea /descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte); tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifiaza progresiv pana in jurul varstei de 2 ani,
  • Gat scurt, gros cu tesut adipos si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

 

avon.ro

Lasa un comentariu